Enfermedades genéticas

Maine Coon

Aunque en algunos laboratorios nos hacen packs geneticos, donde incluyen enfermedades de todas las razas y se incluyen.Son test que realmente no sirven para el Maine Coon.

Testamos a los Maine Coon también de PKD (poliquistes renales).Pero el test es expecifico para persas.No para el Maine Coon.La única detección real, de que los riñones estan bien, sería por ecografia y con el text de Idexx SDMA,este test es un indicador sensible de la función renal que detecta incluso un porcentaje tan bajo como el 25% de la perdida de función renal.Es más fiable que la creatinina ,como indicador de la función renal.Es un indicador precoz de la perdida progresiva de la función renal.En humanos se está empezando a utilizar desde el año pasado.

El test total T4,tambien se debe de añadir al analisis de sangre,para descartar hipertiroidismo.

 

Nosotros vamos a hablar solo de los tres test genéticos, que son expecíficos para el Maine Coon.

HCM(Cardiomiópatia hipertrófica), SMA(Atrofia bifida muscular) y PKDEF (Deficiencia en Piruvato Kinasa).

Cardiomiopatía Hipertrófica

El HCM es cardiomiopatia hipertrofica,para la gente que no cria resulta un poquito dificil explicarlo, pero lo intentare.Es una de las enfermedades cardiovasculares hereditarias mas frecuentes, tanto en humanos como en animales, en este caso gatos.
Para que te hagas una idea ,hace que la pared del ventrículo izquierdo se vuelva muy gruesa.Esto dificulta la contracción y luego, la relajación del ventrículo.Estas paredes musculares engrosadas pueden obstruir parcialmente el flujo de sangre por la válvula aórtica.
Esta enfermedad puede afectar a cualquier gato, independientemente de su raza o edad.Hay veces que mueren por muerte subita, normalmente antes de los 2 años, y otras veces la enfermedad puede ser de efecto tardio y desarrollarse en la edad adulta,pudiendo el gato morir de otra cosa.
Actualmente se suele controlar a los gatos por eco-doppler, el problema es que la eco te dice que que el gato esta sano en ese mismo instante, pero no te asegura que mañana pueda sufrir una cardiomiopatia.Tambien hay test geneticos,y un análisis llamado cardiopet de idexx.

Tras muchos mensajes recibidos, tanto de criadores , como de particulares, referente a como funciona el test genético de HCM, voy a intentar explicarlo todo en este post, de manera que se entienda lo mejor posible.

Partiendo de la base que en HUMANOS, es  probablemente la enfermedad cardiovascular hereditaria mas común y la causa mas frecuente de muerte súbita, es fácil de adivinar, que si esto ocurre en las personas cada día,sin poder prevenirla,en animales se complica todavía más.

Hasta el presente, han sido identificadas en humanos, más de 200 mutaciones en 11 genes que codifican proteinas del sarcomero explica el Dr.Carlos San Roman del Hospital Ramón y Cajal en Madrid.Teniendo en cuenta que los criadores, testan de una mutación ,encontrada en el maine coon, en un solo gen MyBPC-3 , el cual esta mutando en si mismo unas 200 veces, se entiende, que es más complicado que buscar una aguja en una pajar,el poder adivinar , por el test genético, que ese animal, pueda o no, desarrollar HCM en un futuro.

El primer gen descubierto para el HCM en el Maine Coon fue en el año 2005 por Kittleson and Kate Meurs, este gen es el MyBPC-3 y la primera mutación encontrada es la(A3P1).Para la realización del test , es suficiente con una muestra de sangre o saliva del gato.Tenemos tres posibles resultados del test.

Nuestro Maine Coon puede ser:

NEGATIVO: No tiene ninguna copia de la mutación (A3P1)

 HETEROZIGOTO (portador):   Tiene una copia de la mutación (A3P1).

 HOMOCIGOTO(positivo): Tiene dos copias de la mutación (A3P1).

Debemos aclarar que tanto los gatos positivos como los negativos PUEDEN O NO DESARROLLAR HCM. Esto quiere decir, que un gato negativo, puede desarrollar HCM,igual que un heterozigoto o un positivo,lo único cierto es que no la desarrollara, por ese gen, si es negativo.

La cardiomopatía hipertrófica afecta a los felinos en general, independientemente de su raza, hoy día se está investigando mutaciones para las diferentes razas.

Por otro lado, los criadores desean tener todos los gatos negativos,aunque todavía existen ejemplares de cría, que por el valor de su pedigree o sus ejemplares, pueden conservarse aun siendo heterozigotos.Con gatos positivos , no se cría ya hoy día.

Todo esto, queda genial cara a la galería, pero debemos tener en cuenta  que una mutación en un único gen puede hacer que muchos otros genes comiencen a funcionar o dejen de hacerlo. Por lo cual, sería interesante, ver que ocurre a largo plazo.

Hoy dia el método más fiable para detectar HCM es a través de ECOCARDIOGRAMA DOPPLER, esta ecografía indica, que el gato esta sano o no, en ese mismo instante, pero NO, garantiza, que pueda o no desarrollar HCM en el futuro,al igual que en los humanos.Es por eso, que si se realiza esta prueba, deba repetirse, cada año, o dos años, como indique el cardiólogo. Esta prueba se suele realizar en ejemplares, a partir del año o dos años, para que sea más fiable.

Otro test que puede ayudarnos a la detección precoz es el Feline proBNP, es un text económico que ayuda a evaluar la salud cardiaca en general ,en gatos aparentemente sanos.Es un indicador del estiramiento y tensión del miocardio.En humanos se utiliza como primer analisis, para descartar cualquier tipo de cardiopatia.

Escribimos un artículo , un poco más cientifíco sobre la cardiomiopatía hipertrófica.Si deseais leerlo,haced click abajo.

Clik Aqui

SMA (Atrofia Muscular Espinal)

Hasta el momento,todos los test que hemos realizado para SMA, han sido negativos,no conocemos casos positivos, por lo que la prevalencia debe ser bastante baja.

La causa genetica de atrofia muscular espinal(SMA) en los gatos Maine Coon ,fue determinada en mayo de 2005, culminando un esfuerzo cooperativo, de ocho años de criadores, veterinarios e investigadores en la Universidad del Estado de Michigan, Universidad de California en San Diego, el centro nacional para la informacion de la biotecnologia y el instituto nacional del cancer.La Atrofia Muscular Espinal , es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir.

La SMA afecta a los musculos de todo el cuerpo, aunque los musculos proximales (aquellos que se encuentran mas cercanos al tronco, como por ejemplo los hombros, las caderas y la espalda) son con frecuencia mas severamente afectados. La debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los brazos. Algunas veces comer y deglutir se pueden ver afectados. Los músculos involucrados en la respiración (los músculos relativos a la respiración y a toser) pueden mostrar una incrementada tendencia a padecer neumonia u otros problemas pulmonares.

La perdida de neuronas en los meses primeros de la vida conduce a la debilidad y la atrofia del músculo es evidente a los 3-4 meses de la edad. Los gatitos afectados desarrollan un paso impar con un sacudimiento de los cuartos traseros. Pueden tambien estar parados con los dedos de los pies hacia fuera . Con 5-6 meses de edad los cuartos traseros estan demasiado débiles, les cuesta saltar facilmente hacia arriba a los muebles y a menudo tienen un aterrizaje torpe al saltar hacia abajo. El pelo largo del Maine Coon,puede ocultarlo, pero la obsevación de los miembros revelará la masa reducida del músculo. Los gatitos afectados no tienen dolor, comen y juegan ávidamente, no estan tristes, y la mayoria viven muy comfortablemente como gatos de interior por muchos años.

La SAM es una enfermedad genética autosómica recesiva. Para que un gatito pueda ser afectado por SAM, ambos padres deben ser portadores del gen anormal y ambos deben transmitir este gen al gatito. Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad que un hijo herede el desorden es de 25%.

.Un individuo con SAM tiene mutado o faltante un gen (SMN1, o survival motor neuron 1 – neurona motor sobreviviente 1) que produce una proteina en el cuerpo llamada Neurona Motor Sobreviviente NMS (Survival Motor Neuron – SMN). La deficiencia de esta proteina tiene su afeccion mas severa en las neuronas motoras. Las neuronas motoras son denominadas celulas nerviosas en la medula espinal, las cuales envian fibras nerviosas a los músculos de todo el cuerpo. Dado que la proteina NMS es critica para la supervivencia y salud de las neuronas motoras, sin esta proteina las celulas nerviosas pueden atrofiarse, contraerse y, eventualmente, morir, dando como resultado debilidad muscular. Mientras un bebé con SAM va creciendo ,su cuerpo se tensa doblemente, primero por la disminucion en las neuronas motoras y, luego, por la demanda incrementada en las celulas nerviosas y musculares en la medida que su cuerpo crece. La atrofia muscular resultante puede causar debilidad y deformidades osea y espinal que pueden incurrir en la perdida de otras funciones, asi como un compromiso adicional del sistema respiratorio.

Hay cuatro tipos de SAM:(Aunque aqui hablamos en humanos la sintomatologia es similar en Maine Coons afectados)

TIPO I.-El diagnóstico de los niños con este tipo es usualmente realizado antes de lo 6 meses de edad y en la mayoria de los casos el diagnóstico se realiza antes de los 3 meses.Usualmente, un niño con tipo I nunca es capaz de levantar su cabeza o alcanzar las metas motoras esperadas en un niño. Ellos generalmente tienen poco control de su cabeza y puede que no aguanten el peso en sus piernas. . Masticar y deglutir pueden resultar dificultosos. La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. Existe debilidad de los musculos intercostales (los musculos entre las costillas) que ayudan a expandir el pecho, y el pecho es generalmente mas pequeno de lo usual. El musculo respiratorio mas fuerte en un paciente con SAM es el diafragma. Como resultado, el paciente parece respirar con los musculos de su estomago. El pecho puede parecer concavo (hundido) debido a la respiracion diafragmatica (estomacal). Tambien, debido a este tipo de respiracion, los pulmones pueden no desarrollarse totalmente, la tos es muy debil, y puede ser dificil tomar respiros profundos mientras duerme para mantener los niveles normales de oxigeno y de dioxido de carbono.

TIPO II.-. La dificultad para tragar no son usualmente caracteristicas de este Tipo II. Algunos pacientes pueden tener dificultad para comer suficiente comida por mes para mantener su crecimiento y peso, y un tubo de alimentación podria ser necesario. Los niños con SAM Tipo II frecuentemente tienen fasciculaciones en la lengua . Tambien tienen debilidad en los músculos intercostales y son respiradores diafragmaticos. Ellos tienen dificultad para toser y pueden tener dificultad para tomar respiraciones profundas mientras duermen para mantener los niveles normales de oxigeno y de dioxido de carbono. La escoliosis se presenta casi uniformemente en la medida que estos niños crecen, resultando en la necesidad de una cirugia de columna o corse en algun punto de su curso clinico. El decrecimiento de la masa osea puede resultar en una incrementada susceptibilidad a las fracturas.


TIPO III.-Es mucho mas variable en su edad de inicio y los niños pueden presentar desde alrededor de un año de edad hasta incluso final de la adolescencia, aunque el diagnostico antes de los 3 años de edad es típico. El paciente con Tipo III puede pararse solo y caminar, pero puede presentar dificultad con el caminar en algun punto de su curso clinico. Sus indicadores motores tempranos son con frecuencia normales. Sin embargo una vez que comienzan a caminar, ellos pueden caerse frecuentemente, tener dificultad para levantarse de estar sentados en el piso o de una posicion excesivamente doblada, y pueden ser incapaces de correr. Con el Tipo III, un fino temblor puede ser observado en los dedos estirados, pero las fasciculaciones en la lengua son raramente vistos. Dificultades para alimentarse y deglutir son poco comunes. Los individuos tipo III pueden algunas veces perder su habilidad para caminar al final de la infancia, adolescencia o incluso en la adultez, con frecuencia en asociacion con los estimulos de crecimiento o la enfermedad.

TIPO IV.-(inicio adulto) En la forma adulta, los síntomas típicamente aparecen despues de los 35 años. Es raro que la Atrofia Muscular Espinal comience entre los 18 y 30 años. La SAM de inicio adulto es mucho menos comun que las otras formas. Su inicio es definido por debilidad despues de los 18 años de edad, y la mayoria de los casos reportados como Tipo IV han ocurrido despues de los 35 años. Es tipicamente caracterizado por un inicio insidioso y de progresion muy lenta. Los músculos bulbares, esos músculos empleados para tragar y respirar, son raramente afectados en el Tipo IV.

Los pacientes con SAM típicamente pierden función con el tiempo. La pérdida de la función puede ocurrir rápidamente en el contexto de crecimiento o enfermedad, o mucho mas gradualmente. La explicación para esta pérdida es confusa basada en una investigación reciente. Se ha observado que pacientes con SAM pueden con frecuencia ser muy estables en términos de sus habilidades funcionales por periodos prolongados de tiempo, incluso años, aunque es casi la tendencia universal la contínua perdida de función en la medida que envejecen.

http://www.fsma.org/

http://www.genome.org/cgi/content/full/16/9/1084

Deficiencia en Piruvato kinasa

PKDEF

La Deficiencia en Piruvatocinasa conduce a una anemia más o menos grave según los individuos. Una prueba ADN fiable, llamada test PKDef permite al propietario  detectar precozmente su gato susceptible de desarrollar esta enfermedad, y permite al criador de poder seleccionar los reproductores para evitar el nacimiento de gatitos afectados y de propagar la enfermedad.

Una enfermedad hereditaria

La Deficiencia en Piruvato kinasa se traduce en la ausencia de la enzima piruvatocinasa produciendo una destrucción  precoz de los glóbulos rojos. Como consecuencia se produce una anemia más o menos grave según los individuos.Se suele manifestar a partir de los 6 años de edad,en algunos casos mas graves puede ser mortal ,pero en la mayoria de los casos no da sintomas o sintomas muy leves.

Esta enfermedad concierne principalmente a las razas siguientes : Abyssin, Somali, Singapura, Bengal, Maine Coon, Siberian.

Los síntomas son los de una anemia clásica: letargo, diarrea, mucosas pálidas, pérdida de apetito, pérdida de peso, ictericia y trastornos en el comportamiento alimenticio.

En la mayoría de los casos el animal consigue compensar biológicamente su anemia. Se pueden manifestar síntomas moderados de manera esporádica, tras un periodo de estres (cambio de estación) o psicológico (gestación, pérdida de fuerzas).

Algunos casos excepcionales se declaran de forma severa precozmente.

Una enfermedad frecuente

Alrededor del 23% de los Bengal, 12% de los Maine Coon y 10% de los Abyssins son portadores de la mutación genética responsable de la Deficiencia en Piruvatocinasa.

Un gato reproductor que es portador no desarrolla la enfermedad.

La Deficiencia de la Piruvato kinasa afecta a numerosas razas de gatos. La enfermedad es bastante frecuente en las razas siguientes : Abyssin, Somali, Singapura, Bengal, Maine Coon, Sibérien pero puede concerner potencialmente a todas las razas de gatos.

Una enfermedad evitable gracias al test PKDef

Un gato que lleva esta mutación pero que todavía no ha manifestado síntomas de la enfermedad corre el riesgo de ser utilizado para la reproducción y contribuye a aumentar la frecuencia de la mutación y a multiplicar el número de gatos afectados dentro de la populación.

Una prueba ADN, llamada test PKDef, permite despistar la carencia en Piruvatocinasa con una fiabilidad superior al 99%.

Tras la acquisición de un gatito para la reproducción o tras la utilización de un reproductor para un aparejamiento, el criador verifica el estatu genético del gato solicitando el resultado de la prueba ADN.

Una prueba ADN fácil de realizar

El veterinario que observa una anemia en un gato puede solicitar el test PKDef para confirmar o desmentir el diagnóstico de la Deficiencia en Piruvato kinasa. Si el gato está afectado, el veterinario podrá proponer un seguimiento medical.

El criador que conoce el estatu genético de sus gatos puede seleccionar sus reproductores, adaptar sus aparejamientos, evitar el nacimiento de gatitos afectados y evitar la propagación de esta enfermedad dentro de las razas.