ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

La causa genetica de atrofia muscular espinal(SMA) en los gatos Maine Coon ,fue determinada en mayo de 2005, culminando un esfuerzo cooperativo, de ocho años de criadores, veterinarios e investigadores en la Universidad del Estado de Michigan, Universidad de California en San Diego, el centro nacional para la informacion de la biotecnologia y el instituto nacional del cancer.La Atrofia Muscular Espinal , es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir.

La SMA afecta a los musculos de todo el cuerpo, aunque los musculos proximales (aquellos que se encuentran mas cercanos al tronco, como por ejemplo los hombros, las caderas y la espalda) son con frecuencia mas severamente afectados. La debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los brazos. Algunas veces comer y deglutir se pueden ver afectados. Los músculos involucrados en la respiración (los músculos relativos a la respiración y a toser) pueden mostrar una incrementada tendencia a padecer neumonia u otros problemas pulmonares.

La perdida de neuronas en los meses primeros de la vida conduce a la debilidad y la atrofia del músculo es evidente a los 3-4 meses de la edad. Los gatitos afectados desarrollan un paso impar con un sacudimiento de los cuartos traseros. Pueden tambien estar parados con los dedos de los pies hacia fuera . Con 5-6 meses de edad los cuartos traseros estan demasiado débiles, les cuesta saltar facilmente hacia arriba a los muebles y a menudo tienen un aterrizaje torpe al saltar hacia abajo. El pelo largo del Maine Coon,puede ocultarlo, pero la obsevación de los miembros revelará la masa reducida del músculo. Los gatitos afectados no tienen dolor, comen y juegan ávidamente, no estan tristes, y la mayoria viven muy comfortablemente como gatos de interior por muchos años.

La SAM es una enfermedad genética autosómica recesiva. Para que un gatito pueda ser afectado por SAM, ambos padres deben ser portadores del gen anormal y ambos deben transmitir este gen al gatito. Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad que un hijo herede el desorden es de 25%.

.Un individuo con SAM tiene mutado o faltante un gen (SMN1, o survival motor neuron 1 – neurona motor sobreviviente 1) que produce una proteina en el cuerpo llamada Neurona Motor Sobreviviente NMS (Survival Motor Neuron – SMN). La deficiencia de esta proteina tiene su afeccion mas severa en las neuronas motoras. Las neuronas motoras son denominadas celulas nerviosas en la medula espinal, las cuales envian fibras nerviosas a los músculos de todo el cuerpo. Dado que la proteina NMS es critica para la supervivencia y salud de las neuronas motoras, sin esta proteina las celulas nerviosas pueden atrofiarse, contraerse y, eventualmente, morir, dando como resultado debilidad muscular. Mientras un bebé con SAM va creciendo ,su cuerpo se tensa doblemente, primero por la disminucion en las neuronas motoras y, luego, por la demanda incrementada en las celulas nerviosas y musculares en la medida que su cuerpo crece. La atrofia muscular resultante puede causar debilidad y deformidades osea y espinal que pueden incurrir en la perdida de otras funciones, asi como un compromiso adicional del sistema respiratorio.

Hay cuatro tipos de SAM:(Aunque aqui hablamos en humanos la sintomatologia es similar en Maine Coons afectados)

TIPO I.-El diagnóstico de los niños con este tipo es usualmente realizado antes de lo 6 meses de edad y en la mayoria de los casos el diagnóstico se realiza antes de los 3 meses.Usualmente, un niño con tipo I nunca es capaz de levantar su cabeza o alcanzar las metas motoras esperadas en un niño. Ellos generalmente tienen poco control de su cabeza y puede que no aguanten el peso en sus piernas. . Masticar y deglutir pueden resultar dificultosos. La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. Existe debilidad de los musculos intercostales (los musculos entre las costillas) que ayudan a expandir el pecho, y el pecho es generalmente mas pequeno de lo usual. El musculo respiratorio mas fuerte en un paciente con SAM es el diafragma. Como resultado, el paciente parece respirar con los musculos de su estomago. El pecho puede parecer concavo (hundido) debido a la respiracion diafragmatica (estomacal). Tambien, debido a este tipo de respiracion, los pulmones pueden no desarrollarse totalmente, la tos es muy debil, y puede ser dificil tomar respiros profundos mientras duerme para mantener los niveles normales de oxigeno y de dioxido de carbono.

TIPO II.-. La dificultad para tragar no son usualmente caracteristicas de este Tipo II. Algunos pacientes pueden tener dificultad para comer suficiente comida por mes para mantener su crecimiento y peso, y un tubo de alimentación podria ser necesario. Los niños con SAM Tipo II frecuentemente tienen fasciculaciones en la lengua . Tambien tienen debilidad en los músculos intercostales y son respiradores diafragmaticos. Ellos tienen dificultad para toser y pueden tener dificultad para tomar respiraciones profundas mientras duermen para mantener los niveles normales de oxigeno y de dioxido de carbono. La escoliosis se presenta casi uniformemente en la medida que estos niños crecen, resultando en la necesidad de una cirugia de columna o corse en algun punto de su curso clinico. El decrecimiento de la masa osea puede resultar en una incrementada susceptibilidad a las fracturas.

TIPO III.-Es mucho mas variable en su edad de inicio y los niños pueden presentar desde alrededor de un año de edad hasta incluso final de la adolescencia, aunque el diagnostico antes de los 3 años de edad es típico. El paciente con Tipo III puede pararse solo y caminar, pero puede presentar dificultad con el caminar en algun punto de su curso clinico. Sus indicadores motores tempranos son con frecuencia normales. Sin embargo una vez que comienzan a caminar, ellos pueden caerse frecuentemente, tener dificultad para levantarse de estar sentados en el piso o de una posicion excesivamente doblada, y pueden ser incapaces de correr. Con el Tipo III, un fino temblor puede ser observado en los dedos estirados, pero las fasciculaciones en la lengua son raramente vistos. Dificultades para alimentarse y deglutir son poco comunes. Los individuos tipo III pueden algunas veces perder su habilidad para caminar al final de la infancia, adolescencia o incluso en la adultez, con frecuencia en asociacion con los estimulos de crecimiento o la enfermedad.

TIPO IV.-(inicio adulto) En la forma adulta, los síntomas típicamente aparecen despues de los 35 años. Es raro que la Atrofia Muscular Espinal comience entre los 18 y 30 años. La SAM de inicio adulto es mucho menos comun que las otras formas. Su inicio es definido por debilidad despues de los 18 años de edad, y la mayoria de los casos reportados como Tipo IV han ocurrido despues de los 35 años. Es tipicamente caracterizado por un inicio insidioso y de progresion muy lenta. Los músculos bulbares, esos músculos empleados para tragar y respirar, son raramente afectados en el Tipo IV.

Los pacientes con SAM típicamente pierden función con el tiempo. La pérdida de la función puede ocurrir rápidamente en el contexto de crecimiento o enfermedad, o mucho mas gradualmente. La explicación para esta pérdida es confusa basada en una investigación reciente. Se ha observado que pacientes con SAM pueden con frecuencia ser muy estables en términos de sus habilidades funcionales por periodos prolongados de tiempo, incluso años, aunque es casi la tendencia universal la contínua perdida de función en la medida que envejecen.

ACTUALMENTE EXISTEN TEST GENÉTICOS QUE SE REALIZAN EN MAINE COONS, PARA DETERMINAR SI SON PORTADORES O PADECEN LA ENFERMEDAD.

http://www.fsma.org/

http://www.genome.org/cgi/content/full/16/9/1084